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O Serviço de Genética do Laboratório Dr. Joaquim Chaves nasce em 1995 com o objectivo de fazer face à crescente necessidade de uma melhor e mais rápida capacidade de diagnóstico na área da Genética Molecular, Bioquímica, Citogenética e no estudo de doenças genéticas humanas, tais como:
- Cromossomopatias;
- Doenças mono e poligénicas;
- Aconselhamento genético;
- Diagnóstico pré-natal;
- Genética oncológica.
Desenvolve a sua actividade em várias vertentes, que se interligam e complementam:
- aconselhamento genético;
- prestação de serviços de diagnóstico à comunidade, incluindo o diagnóstico de doenças genéticas, constitucionais e somáticas;
- investigação e desenvolvimento;
- formação complementar de recursos humanos.
Implementa e desenvolve ainda os processos metodológicos mais avançados, estando dotado de equipamentos de primeira linha, assim como participa em programas de Avaliação Externa de Qualidade, nomeadamente, o NEQAS (United Kingdom External Quality Assessement Schemes).